Hoyeraal–Hreidarssonin oireyhtymä

Hoyeraal–Hreidarssonin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, jolle tyypillisiä ovat luuytimen ja immuunijärjestelmän toiminnan häiriöt sekä luuytimen vajaatoiminnasta johtuva vaikea-asteinen synnynnäinen dyskeratoosi.

Useimmat Hoyeraal–Hreidarssonin oireyhtymän oireet tulevat ilmeisiksi ensimmäisen elinvuoden aikana. Dyskeratoosi on sarveistumishäiriö, joka aiheuttaa kynsien surkastuneisuuden, ihon hyperpigmentaation, leukoplakioita sekä muita iho- ja limakalvovaurioita. Hoyeraal–Hreidarssonin oireyhtymän piirteiden joukossa ovat myös mikrokefalia, pikkuaivojen vajaakehittyneisyys, kehitysvamma, etenevä immuunivaje, vaikea aplastinen anemia, ataksia ja ruoansulatuselimistön ongelmat. Ruoansulatuselimistössä esiintyviä poikkeavuuksia voivat olla imeytymishäiriöt, haavaumat ja vaikeat tulehdukset. Syöpään sairastumisen riski on kohonnut ainakin leukemian ja sukupuolielinten, pään ja kaulan alueen sekä peräaukon syöpien osalta.

Yleensä Hoyeraal–Hreidarssonin oireyhtymä johtuu X-kromosomissa olevasta CDK1-geenin mutaatiosta. Useimmiten sairastuneet ovatkin olleet poikia. Kuitenkin oireyhtymän yhteydessä tavataan myös TINF2-, TERT-, ACD- ja RTEL1-geenien muutoksia autosomeissa. Periytymistapa voi olla vallitseva tai peittyvä. Hoyeraal–Hreidarssonin oireyhtymään liittyy korkea varhainen kuolleisuus. Tämän sekä oletetun alidiagnosoinnin ja oireyhtymän harvinaisuuden johdosta esiintyvyyden määrittäminen on vaikeaa. Mahdollisia erotusdiagnooseja ovat Revesz–Debusen oireyhtymä, Pseudo-TORCH-oireyhtymä ja Fanconin anemia. Hoyeraal–Hreidarssonin oireyhtymän hoidot riippuvat oireista. Vaikean anemian ja immuunivajeen takia saatetaan turvautua kantasolusiirtoon.